Ученые из Университета Ван Анделя в штате Массачусетс получили ранее
неизвестные данные, связанные с генными мутациями, приводящими к такому
редкому заболеванию, как акромегалия. Данное заболевание часто также
называют гигантизмом.
Акромегалия представляет собой заболевание, связанное с нарушением
функции передней доли гипофиза (аденогипофиз), оно сопровождается
увеличением (расширением и утолщением) кистей, стоп, черепа, особенно
его лицевой части, и др. Акромегалия возникает обычно после завершения
роста организма; развивается постепенно, длится много лет. Вызывается
оно выработкой чрезмерного количества соматотропного гормона.
Аналогичное нарушение деятельности гипофиза в раннем возрасте вызывает
гигантизм.
По словам медиков, при акромегалии отмечаются головные боли,
утомляемость, ослабление умственных способностей, расстройство зрения,
часто половое бессилие у мужчин и прекращение менструаций у женщин.
Группа исследователей из Мичигана рассказывает, что на малайзийском
острове Борнео есть несколько изолированных племен, где гигантизм
является генетической нормой. В итоге ученые отправились туда с тем,
чтобы взять генетические пробы у аборигенов. По результатам
исследований было зафиксировано значительноe отклонение гена AIP,
связанного с акромегалией. "Мы также обнаружили несколько семей, где не
было признаков гигантизма, генные отклонения здесь тоже были, но не
столь ярко выражены", - говорят в университете.
По словам исследователей, сейчас задача заключается в том, чтобы
понять, когда человек из просто носителя мутировавших генов
превращается в больного, кроме того пока неясно, почему у разных людей
это заболевание протекает по-разному.
|